När varje obehag ska ha en medicinsk etikett

För många år sedan arbetade jag som underläkare åt en framstående neurolog och professor vid namn Dr Scott. Denne var verksam vid ett fint amerikanskt universitet och specialiserad på rörelserelaterade sjukdomar. Den vanligaste av dessa är Parkinsons sjukdom, men kategorin om- fattar även en rad andra komplexa syndrom. Dr Scotts patienter hoppades att just han skulle lösa gåtan bakom deras tilltagande svårigheter att röra på sig. Var det fråga om multipel systematrofi – eller möjligen en begynnande kortikobasal degeneration?

Den alltid lika vänlige Dr Scott lyssnade tålmodigt på sina patienter och undersökte dem noggrant. De som efterfrågade en diagnos fick vanligen ett och samma svar – ospecifik gångstörning. Patienterna gick en smula underligt, förklarade Dr Scott. Denna tämligen enkla diagnostik bottnade varken i okunskap eller lättja. Dr Scotts mångåriga erfarenhet hade lärt honom att avstå från alltför specifika diagnoser, åtminstone vid lindriga besvär. Istället fokuserade han på att behandla symtomen och låta tiden avslöja vad som låg bakom.

Personer med ovanliga gångmönster figurerar även i boken The Age of Diagnosis av den brittiska neurologen Suzanne O’Sullivan. I förordet möter vi en ung kvinna som under hela sitt liv har rört sig en aning klumpigt. När hennes dotter uppvisar samma tendenser beslutar hon sig för att söka svar. Efter otaliga läkarbesök genomgår både mor och dotter en omfattande genetisk analys, som avslöjar en sällsynt mutation i en gen kopplad till nervsystemet. Genvarianten ifråga är så ovanlig att den saknar namn, och dess betydelse är oklar. Ingen kan ens säga med säkerhet att mutationen ligger bakom familjens säregna gångstil, även om det verkar sannolikt.

Läkarkåren står maktlös – ingen behandling finns, och prognosen är oviss. Nyheten om den genetiska mutationen kastar dock en skugga av oro över hela släkten. Syskon och kusiner börjar nagelfara sina egna rörelsemönster och känner sig manade att uppsöka läkare. Frågorna hopar sig, men svaren uteblir. Den genetiska diagnosen, en gång så efterlängtad, har förvandlats till en börda. Kvinnan med den klumpiga gångstilen frågar sig om det ens var värt att söka vård från första början.

Vi lever i diagnostikens tidsålder, anser Suzanne O’Sullivan. Allt fler vardagliga skavanker och obehag ska nu tvunget utredas och förses med en medicinsk etikett. Med hjälp av modern teknik kan läkare ofta identifiera sjukdomar flera år innan de orsakar symtom. Denna utveckling betraktas av de flesta som positiv, men Dr O’Sullivan ställer sig tvekande. I hennes ögon ägnar såväl läkare som deras patienter för mycket tid och möda åt att jaga diagnoser, som ofta visar sig meningslösa – eller rentav skadliga.

Bokens första kapitel handlar om Huntingtons syndrom, en genetisk sjukdom som långsamt bryter ner nervsystemet. Alla som bär på anlaget utvecklar förr eller senare svåra psykiska och neurologiska symtom, som slutligen leder till döden. Trots decennier av forskning saknas såväl botemedel som effektiv lindring.

För 30 år sedan sågs genetisk testning som en självklarhet för personer med Huntingtons sjukdom i släkten. Sedan dess har inställningen förändrats, och bara en tiondel väljer att testa sig. Skälen är inte svåra att förstå. I sin bok skildrar Suzanne O’Sullivan människor som i ung ålder fått veta att de bär på genen för Huntingtons sjukdom. För många av dem färgas vardagen av en ständig oro inför sjukdomens debut. Varje ögonblick av ångest eller fumlighet ses som ett förebud om att sjukdomen har tagit sin början – och att slutet närmar sig. Ibland är det bäst att inte veta.

Den privata marknaden för medicinsk diagnostik har exploderat på senare år, och tusentals aktörer marknadsför tester av alla möjliga slag. Men många kunder är omedvetna om vad de ger sig in på. Som O’Sullivan poängterar måste blodprover och röntgenbilder alltid tolkas utifrån patientens unika situation – något som ofta glöms bort i jakten på snabba svar. En sexuellt vidlyftig missbrukare som testar positivt för hiv eller hepatit C har goda skäl att oroa sig för sin hälsa. En skötsam pensionär med samma provresultat löper tvärtom en minimal risk för att faktiskt bli sjuk. Allt beror på sammanhanget.

Sådana resonemang är dock svåra att förmedla till allmänheten. I sin bok återger Suzanne O’Sullivan en episod från 2019 som involverade Matt Hancock, Storbritanniens dåvarande hälsominister. När ett kommersiellt dna-test visade att han löpte en 15-procentig risk att utveckla prostatacancer före 75 års ålder gick Hancock ut i medierna. Han framhöll testets betydelse och uppmanade den offentliga sjukvården att erbjuda liknande tester för att ”rädda liv”.

I själva verket var Hancocks reaktion kraftigt överdriven. Den genomsnittliga risken för brittiska män att utveckla prostatacancer före 75 är cirka 12 procent, alltså minimalt lägre än den för Hancock. Dessutom avser siffran förekomsten av maligna celler i prostatan, vilka ofta är ofarliga. De flesta män med sådana celler får aldrig någon cancerdiagnos och avlider av helt andra orsaker. Just därför rekommenderas inte längre bred scree­ning för prostatacancer.

Bokens mest kontroversiella kapitel handlar om vagt definierade åkommor som post-covid och kroniskt trötthetssyndrom. I vilken mån sådana tillstånd har en psykologisk komponent har länge varit föremål för debatt. I Sverige har skribenten och sjuksköterskan Hanne Kjöller fått utstå hård kritik för sin beskrivning av post-covid som en psykosomatisk sjukdom.

Av hennes bok att döma är Suzanne O’Sullivan av samma uppfattning som Kjöller. Hon lyfter fram den sociala spridning som kännetecknar diagnoser som ”kronisk borrelia” – en favorit inom alternativ medicin. På senare år har en halv miljon fall av kronisk borrelia rapporterats i Australien, trots att landets forskare inte har funnit en enda fästing som bär på bakterien. Patienter som mår allmänt dåligt efterfrågar ofta blodprover för borrelia utan att förstå hur svårtolkade resultaten kan vara. När proverna är negativa söker sig vissa patienter till ”specialiserade” kliniker i Tyskland och USA för mer omfattande diagnostik. Där är priserna skyhöga men positiva resultat så gott som garanterade.

Sammantaget anser Suzanne O’Sullivan att friska västerlänningar springer till doktorn alldeles för mycket, i jakt på prover och utredningar av tvivelaktigt värde. Många patienter känner förvisso en stor lättnad när deras obehag förses med en diagnos, men den känslan är vanligen flyktig. Med tiden förlorar diagnosen ofta sin förklarande kraft, och jakten på medicinska svar börjar på nytt.

Liksom de flesta neurologer jag har träffat framstår Suzanne O’Sullivan som intelligent, påläst och seriös ut i fingerspetsarna. Att kalla henne humorlös vore orättvist eftersom hon aldrig försöker vara rolig. Hennes bok är dock synnerligen välskriven och präglas av en befriande uppriktighet. O’Sullivan menar att sjukvården har blivit alltför demokratisk, med ett överdrivet fokus på att göra pati­enterna till lags. Hon förespråkar en mer traditionell ordning, där husläkaren står i centrum och förklarar för patienten vad som är bäst. O’Sullivan hyser ingen övertro på sina kollegor och väntar sig inte att de ska kunna allt. Men de vet åtminstone mer än sina patienter, vilkas tvärsäkra resonemang vanligen bottnar i lösryckta anekdoter och sökningar på Chat GPT.

Hur ska läkare kunna hantera den moderna patientens höga förväntningar och krav på precisa diagnoser? Det är inte enkelt, men det går. Dr Scotts patienter blev ofta litet häpna av hans diagnostiska minimalism, men de flesta uppskattade hans stöd och lämnade mottagningen nöjda. Att slänga sig med esoteriska facktermer är ett vanligt sätt för läkare att hålla patienten på avstånd och dölja sin egen osäkerhet. Dr Scott behövde inga sådana knep utan kunde säga som det var – att hans patienter gick en smula underligt. Varför krångla till det för sig i onödan?